Retinitis pigmentosa (RP) wordt ook TRD, tapetoretinale dystrofie genoemd. Het is eigenlijk niet één ziekte, maar een verzamelnaam voor een groep ziekten. Een kenmerk ervan is slecht zien in het donker (nachtblindheid) en zeer geleidelijke beperking van het gezichtsveld, die uiteindelijk leidt tot kokerzien. De ernst en het verloop kan heel erg wisselen. Soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk, soms wordt deze pas op middelbare leeftijd vastgesteld. Er wordt verondersteld dat de aanleg om de ziekte te krijgen in alle gevallen erfelijk bepaald is. Het gaat hierbij om verschillende vormen van erfelijkheid, waarbij de kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert van minder dan één procent tot maximaal 50 procent. Als u een erfelijkheidsonderzoek wilt, kunt u dat overleggen met uw oogarts of met uw huisarts.
Hoe vaak komt het voor?
Geschat wordt, dat ongeveer één op de 4000 mensen retinitis pigmentosa (RP) heeft. Dat betekent, dat er ongeveer 4000 mensen met deze aandoening in Nederland moeten zijn. Voor oogartsen is de ziekte goed bekend, maar voor huisartsen is dat helaas niet zo. De kans dat zij ermee te maken krijgen, is veel kleiner. De aanleg voor de ziekte is erfelijk. Meerdere familieleden kunnen RP hebben, zodat de ziekte en het verloop al uit ervaring bekend zijn. Toch kunnen er grote verschillen zijn in het verloop van de ziekte, zelfs binnen één familie! Bovendien is het zo, dat bij ongeveer de helft van de RP-patiënten geen andere familieleden met de aandoening bekend zijn.
Diagnose
Wanneer RP in de familie voorkomt, zijn de symptomen te herkennen en zal de oogarts vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen. De oogarts bekijkt het inwendige oog (netvlies) en laat een gezichtsveldonderzoek uitvoeren. Bij het gezichtsveldonderzoek wordt er gekeken of er delen van het gezichtsveld (boven, beneden of opzij) niet goed functioneren. Wanneer de aandoening niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak in een veel later stadium gesteld. Door het zeer langzame verloop past de patiënt zich bijna ongemerkt aan. Hij of zij went zichzelf aan om goed naar de grond te kijken tijdens het lopen en voortdurend de omgeving te ‘scannen’. Pas achteraf realiseert men zich dat de symptomen er soms al meer dan tien jaar of langer waren. In deze gevallen zal de oogarts behalve een gezichtsveldonderzoek, ook een ERG (electroretinogram) laten uitvoeren om zeker te zijn van de diagnose. Bij een ERG-onderzoek wordt de elektrische activiteit geregistreerd die het netvlies na een lichtflits uitzendt. Bij dit onderzoek plaatsen we meestal contactlenzen met draadjes eraan op de ogen. Na verdovende druppels en met een soort gel moet u een tijd in het donker zitten. Het onderzoek neemt daarom ruim een half uur tot drie kwartier in beslag. Het is, zeker voor kinderen, toch wel belastend te noemen. In sommige gevallen wordt er ook een donkeradaptatie uitgevoerd. Hierbij meet de oogarts de gevoeligheid van staafjes en kegeltjes, die langzaam toeneemt na het uitdoen van het licht. U moet recht vooruit in een bol kijken, terwijl in het donker een zwak lichtje zo sterk wordt gemaakt, dat u het net kunt zien. Dit onderzoek vereist concentratie en medewerking, maar is niet belastend. Het geeft enkel informatie over een klein stukje van het netvlies, namelijk daar waar een lichtje aangeboden wordt. Het wordt daarom niet standaard uitgevoerd.
Prognose
Over de prognose is geen vaste uitspraak te doen, omdat het om zoveel verschillende vormen gaat. Het gaat in principe om een langzame achteruitgang. Soms lijken er periodes van stilstand op te treden en helaas zijn er ook soms periodes van snellere achteruitgang. Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk hoge leeftijd goed, zodat lezen geen probleem geeft. Door het zeer kleine gezichtsveld is men toch erg beperkt, bijvoorbeeld bij het lopen door een winkelstraat of bij het oversteken. Dit gelijktijdig aanwezig zijn van het goed zien van kleine details en het niet zien van grote obstakels is voor de omgeving moeilijk te begrijpen. Het is belangrijk om dit aan familie, vrienden en collega’s uit te leggen. Het blijkt vaak moeilijk met de onzekerheid over de toekomst te leven. Na het horen van de diagnose is het normaal, dat u een periode nodig heeft om het veranderde toekomstbeeld te verwerken. Sommige mensen worden angstig, anderen boos of depressief. Het gaat in feite om een soort rouwproces. Het is belangrijk over uw gevoelens te kunnen praten.
Behandeling
Jammer genoeg is er tot dusver geen effectieve behandeling voor RP. Men is en blijft echter druk bezig te zoeken naar een behandeling: medicijnen, netvliestransplantatie, het inbouwen van chips in het netvlies en gentherapie. Hopelijk geven deze inspanningen in de nabije toekomst mogelijkheden voor een effectieve therapie. Uit Amerikaans onderzoek is gebleken, dat patiënten die hoge doses vitamine A slikten, minder achteruitgang van hun ERG lieten zien dan RP-patiënten die dit niet deden. Er was echter geen verschil merkbaar in de gezichtsscherpte en het gezichtsveld. Men is het er daarom niet over eens of het nu verstandig is vitamine A te slikken of niet. Vooral omdat een teveel aan vitamine A het lichaam niet langs natuurlijke weg verlaat, maar wordt opgeslagen in vetweefsel. Hoge doses vitamine A kunnen schadelijk zijn en bijvoorbeeld afwijkingen veroorzaken aan de ongeboren vrucht, zodat het kinderen en vrouwen in de vruchtbare leeftijd in ieder geval wordt ontraden.
Heeft het zin om controles bij de oogarts te laten doorgaan? Hoewel de oogarts de kwaal niet kan wegnemen, kan hij of zij u soms toch helpen. Het controleren van de brilsterkte is zinvol, om uw gezichtsvermogen zo goed mogelijk te benutten. Zo nodig kan de oogarts u verwijzen voor extra hulpmiddelen (loupes en dergelijke). Verder komt bij RP vaak staar (cataract) voor. Deze staar kan geopereerd worden, waardoor het zicht aanzienlijk kan verbeteren. RP-patiënten hebben geen hoger operatierisico dan gewone staarpatiënten. De afweging of je wel of niet moet opereren, kan moeilijk zijn. In hoeverre is de staar en in hoeverre is de RP verantwoordelijk voor achteruitgang van het gezichtsvermogen? Het resultaat van de operatie is daardoor vaak moeilijk te voorspellen.
Soms daalt de gezichtsscherpte door ophoping van vocht in de gele vlek (macula-oedeem). Hiervoor kan de oogarts een soort plaspil, Diamox, geven. Dit middel heeft nogal wat bijwerkingen en helpt lang niet altijd, maar kan soms toch de gezichtsscherpte aanzienlijk verbeteren. Ten slotte komt bij een zeer klein percentage van RP-patiënten een verhoogde oogdruk voor. Aangezien dit ook meestal relatief makkelijk met oogdruppels kan worden behandeld, is controle van de oogdruk van belang om (onnodige) schade te voorkomen.
Veel mensen vinden het prettig zo nu en dan het gezichtsveldonderzoek te herhalen, omdat ze nieuwsgierig zijn naar eventuele achteruitgang. Anderen vinden dit juist belastend en zien op tegen de ‘confrontatie’. Het is het beste dit met uw oogarts te bespreken om tot een gezamenlijke afspraak te komen
Meer informatie
RP is een ernstige oogziekte, die op dit moment niet genezen kan worden. Over het algemeen gaat het om een zeer langzame verslechtering, waaraan men zich vaak goed aanpast. De onzekerheid over het verloop is echter moeilijk te aanvaarden. Het heeft echter geen zin u af te vragen óf en zo ja, wanneer u blind zult worden. Hopelijk wordt u dit niet. Probeer u te richten op de dingen die u wél kunt en bezig te zijn met vandaag en minder met morgen. Na het lezen van deze informatie zult u vast nog veel vragen hebben. Stel uw vragen gerust aan uw oogarts of neem contact op met de patiëntenvereniging.
Patiëntenvereniging Retina Nederland, Postbus 2061, 3500 GB Utrecht. Telefoonnummer (030) 29 80 697. Dit is een patiëntenorganisatie voor mensen met een aandoening aan het netvlies. Ze geeft onder meer voorlichting over retinitis pigmentosa, verwijst door en organiseert gespreksgroepen.
Indien u vragen heeft over uw (vervolg)afspraken, diagnose of behandeling, dan kunt u contact opnemen met de oogpoli op het nummer: 0115-688488. Dit kan van maandag t/m vrijdag tussen 8.00 en 17.00 uur.
Augustus 2020
